什么是法布雷病?

　　法布雷病是一种罕见的X连锁遗传性疾病，与α-半乳糖苷酶A基因突变有关。位于Xq22染色体上的GLA基因发生突变，使编码α-GalA的活性缺乏，无法代谢和清除鞘糖脂，导致底物在人体各器官、组织的不同细胞溶酶体内大量堆积，其中以血管内皮细胞和平滑肌细胞最明显，从而引发器质性病变和临床症状。>法布雷病患者常表现为多器官、多系统受累，常随年龄增长而逐步发生，男性患者临床症状重于女性患者。

　　儿童期出现双足阵发性烧灼样疼痛，腹部不适，少年期出现蛋白尿，青年期出现脑卒中、心肌病和肾脏功能衰竭。

　　法布雷病的早期症状

　　儿童期出现阵发性双足烧灼样疼痛，天气变化为诱发因素，伴随蛋白尿或“坐浴区”（如外阴、外生殖器、臀部等部位）的毛细血管角化瘤。

　　法布雷病的典型症状

　　特征性面容：12～14岁的男性患者多出现特征性面容，主要表现为面色苍白、皮肤细腻，隐现血管纹路，后期出现肾脏病面容，唇部增厚。

　　神经系统症状：大部分患者主要表现为脚底和手掌心的阵发性烧灼感，为一种神经病理性痛，疼痛的感觉会放射到四肢近端，症状严重者偶尔伴随疼痛性痉挛；伴随自主神经功能障碍，出现肢体少汗或无汗，也可以出现胃肠道自主神经症状，纳差或腹泻；早发的短暂性脑缺血发作或缺血性卒中常发生在中枢神经系统受损时。

　　皮肤血管角质瘤：多见于患者的“坐浴区”，即外阴、外生殖器、臀部，也以出现在肚脐到膝盖及大腿内侧，是凸出于皮肤的小米粒大小紫红色丘疹。

　　眼部症状：主要体现在视网膜动脉迂曲、晶状体后囊浑浊，严重的患者可能导致视力降低或失明，常常是女性患者就诊的主要原因之一。

　　消化道症状：主要表现为在患者纳差、恶心呕吐、腹泻、腹胀、痉挛性腹痛等症状，也可表现为消化不良或便秘。

　　肾脏症状：早期可出现蛋白尿、肾病综合征，随疾病发展出现夜尿增多、多尿和遗尿等尿浓缩功能障碍，多在30岁左右进入终末期肾病。

　　心血管系统症状：会出现高血压、冠状动脉受累，进而出现心肌相关疾病及心脏瓣膜病，后期临床症状甚至可能出现心绞痛、心肌梗死和心力衰竭。心血管系统的症状常常是疾病晚期表现和主要死亡原因。